（健康快讯）预防地中海贫血，从婚检孕检做起

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5月8日是第25个世界贫困日。围绕“预防控制贫困、健康脱贫”主题，市卫生计生委会同市健康教育中心、市妇幼保健院、市产前诊断中心、县区卫生局等开展了大规模宣传和免费门诊活动(如图)，增强公众预防控制贫困、预防控制出生缺陷、预防中重度贫困儿童出生、提高我市出生人口素质的意识。

专家提醒，要做好婚前医学检查和产前产后护理检查(“婚育检查”)，规范产前检查(“出生检查”)，让孩子远离地中海贫血。

地中海贫血的危害有哪些？

地中海贫血，简称“地中海贫血”，是一种由先天性遗传缺陷引起的以贫血为特征的遗传病，严重影响儿童健康。

地中海贫血有四种类型:静止型、轻度、中度和重度。其中静型和轻型没有症状，但可以遗传给后代。中重度地中海贫血患者有贫血症状，如全身无力、营养不良、肝脾肿大等。，随着年龄的增长会越来越严重，只能依靠定期输血和除铁治疗来维持生命。目前没有有效的方法治疗地中海贫血，医疗费用昂贵，每年需要10万元左右。如果不规范治疗，大部分重型地中海贫血患者将无法活到成年，给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。

地中海贫血是怎么遗传的？

如果夫妻双方都携带同类型的地中海贫血基因，那么他们的孩子25%是重度地中海贫血，50%是轻度地中海贫血(基因携带者)，25%是正常的。

如果夫妻中只有一方是地中海贫血(轻度地中海贫血)基因携带者，那么他们的孩子50%是正常儿童，50%是基因携带者(轻度地中海贫血)，就不会有重度地中海贫血的孩子。

如何预防地中海贫血患儿的出生？

据专家介绍，婚前检查和产前产后护理检查是预防地中海贫血的有效方法。产前筛查和诊断是避免或减少重型地中海贫血患儿出生的重要手段。

地中海贫血是难治和可预防的。预防地中海贫血最有效的方法是结婚和验孕。通过地中海贫血筛查，可以查出男方和女方是否是地中海贫血携带者。

如果发现双方均为同类型地中海贫血基因携带者，怀孕后孕妇可通过绒毛膜活检(11周至13周+6天)、羊膜穿刺术(18周至23周+6天)或经皮脐血管穿刺术(24周后)进行产前诊断，分析胎儿基因。

如果没有结婚验孕就怀孕了，不用担心。在第一次检查时，医生会要求孕妇检查血红蛋白、平均红细胞体积(mcv)和平均红细胞血红蛋白含量(mch)，以筛查孕妇是否患有地中海贫血，是否需要产前诊断。

如果基因诊断发现胎儿有重度地中海贫血，医生会建议孕妇终止妊娠，避免生下重度地中海贫血的孩子；如果是正常或轻度地中海贫血的孩子，可以继续妊娠。

有必要消除三个误解

误区一:尝试了，下一个孩子就会健康。专家指出，地中海贫血作为一种单基因遗传病，其遗传规律是明确的:如果一对夫妻是同类型地中海贫血的基因携带者，那么他们每怀孕一次，孩子就有四分之一的机会正常，一半的机会是基因携带者，四分之一的机会是重度地中海贫血患者。

这意味着即使你生了一个严重的地中海贫血，也不意味着下一个孩子不会被招募。他们患严重地中海贫血的可能性和第一个孩子一样大，几率仍然是1/4。而且地中海贫血的遗传与性别无关，男女发病率相当。所以认为下一个孩子一定是健康的孩子是不科学的。

误区二:地中海贫血基因携带者不能结婚。很多到结婚年龄的人，在知道自己是地中海贫血基因携带者后，因为被对方或亲友反对而不能结婚。有些人不愿意接受地中海贫血的筛查和诊断，因为他们担心这种情况。

专家指出，其实地中海贫血基因携带者不会影响自己或对方的健康，如果夫妻中只有一方携带地中海贫血基因，也不会影响后代的健康。只有当夫妻双方同时携带同类型的地中海贫血基因时，他们所生的孩子中只有四分之一是重度地中海贫血的孩子，通过产前诊断和干预可以完全避免目前有重度地中海贫血孩子的风险。

误区三:我很健康，不需要做地中海贫血筛查诊断。很多人认为自己身体健康，不可能有地中海贫血，所以不想在出生前接受地中海贫血的筛查和诊断。

专家指出，地中海贫血是福建省常见的单基因隐性遗传病。只携带地中海贫血基因的人不会表现出任何地中海贫血，但是他们的下一代地中海贫血患儿的几率很高，严重的地中海贫血会对孩子的健康和家庭造成很大的危害。避免这种危害最有效的手段是地中海贫血的产前筛查、诊断和干预。

目前夫妇筛查地中海贫血费用在100元以上，地中海贫血基因诊断费用在1000元左右，产前诊断地中海贫血胎儿费用在1600 ~ 2000元。目前省里有专项补助，目标人群可以享受相应的免费服务。而一个重度地中海贫血的孩子，治疗费用高达每年10万元，只能存活10年左右，平均治疗费用100万元。育龄夫妻要好好交代。

地中海贫血的预防是可以控制的。预防地中海贫血，应从婚检和孕检入手。陈立军蚂蚁捧流苏/图片