(健康快讯)新的哮喘相关基因区域找到
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日本物理化学研究所的大幸子(Daihiko Kakuda)领导的联合研究小组进行了大规模的全基因组关联研究,发现了新的哮喘相关基因,哮喘与自身免疫性疾病和炎症性疾病的关系,以及免疫反应参与感染性疾病的线索。
哮喘是一种多因素疾病,在日本的患病率为5%至8%。在美国,墨西哥裔美国人占3.9%,非裔美国人占12.5%。在哮喘患者中,遗传因素的估计贡献率约为25%至80%。估计患病率和估计贡献率之间的差异是因为哮喘容易受环境影响,症状差异很大。然而,近20年仅发现21个哮喘相关位点。
为了发现新的哮喘相关基因,世界各地的研究人员成立了哮喘遗传学跨国协会(tagc)。研究小组利用tagc数据分析了14.2万人的数据,构建了18个哮喘风险基因座和878个不易受人类物种和环境影响的单核苷酸多态性(SNPs)的综合目录,发现了5个新的哮喘风险基因座,并在两个已知的与哮喘和花粉症并发症相关的基因座中确认了新的哮喘相关SNPs。通过将这些与哮喘相关的snp列表与已知数据库结合分析,研究人员发现与自身免疫性疾病和炎症性疾病相关的SNP有很大的重叠。同时,哮喘相关的SNPs集中在免疫细胞增强子附近,这些增强子可能负责免疫相关的控制功能。
未来,研究小组将研究哮喘的详细机制,希望通过发现分子靶向性来开发治疗哮喘的有效药物,同时,有望利用新发现的snp组作为遗传标记来预测哮喘的风险。(陈超)
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